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腫瘤標(biāo)準(zhǔn)品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

熱門腫瘤標(biāo)志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

腫瘤早篩甲基化標(biāo)準(zhǔn)品

甲基化單基因單區(qū)段甲基化單基因多區(qū)段甲基化多基因參考盤甲基化癌種樣本包全基因組甲基化

病原標(biāo)準(zhǔn)品

HPV HBV EBV 病原質(zhì)控品病原菌液假病毒多重病原質(zhì)控品宏基因組病原質(zhì)控品

遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

地中海貧血遺傳性耳聾 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血癥 G6PD 家族性高膽固醇血癥(FH)

優(yōu)生優(yōu)育標(biāo)準(zhǔn)品

常染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品性染色體非整倍體標(biāo)準(zhǔn)品微缺失微重復(fù) 陰性對照配對樣本

用藥指導(dǎo)標(biāo)準(zhǔn)品

華法林CYP2C9多態(tài)性氯比格雷CYP2C19多態(tài)性人類ALDH2基因多態(tài)性葉酸MTHFR基因多態(tài)性他克莫司CYP3A5多態(tài)性 SLCO1B1和ApoE多態(tài)性他莫昔芬CYP2D6多態(tài)性伊立替康UGT1A1多態(tài)性 CYP4F2基因多態(tài)性 ADRB1基因多態(tài)性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多態(tài)性

慢病毒整合標(biāo)準(zhǔn)品

單克隆多插入位點單克隆單插入位點多克隆多整合位點性染色體插入位點陰性對照

STR標(biāo)準(zhǔn)品

人常染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人性染色體STR標(biāo)準(zhǔn)品人源污染檢測STR標(biāo)準(zhǔn)品種屬鑒定標(biāo)準(zhǔn)品種屬污染鑒定標(biāo)準(zhǔn)品

HLA標(biāo)準(zhǔn)品

單一HLA位點基因分型 HLA配型多位點基因分型

室間質(zhì)控品

腫瘤基因室間質(zhì)控品遺傳性基因室間質(zhì)控品病原室間質(zhì)控品優(yōu)生優(yōu)育室間質(zhì)控品用藥指導(dǎo)室間質(zhì)控品

引物探針

dPCR引物探針 qPCR引物探針

檢測試劑盒

dPCR檢測試劑盒 qPCR檢測試劑盒

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq標(biāo)準(zhǔn)品

人轉(zhuǎn)錄組RNA-seq內(nèi)參標(biāo)準(zhǔn)品

遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

背景

科佰生物致力于出生缺陷防控事業(yè)，努力推進(jìn)單基因病出生缺陷防控的質(zhì)量控制，在國內(nèi)領(lǐng)先推出地中海貧血、耳聾、SMA、MMA、G6PD、FH等單基因遺傳病質(zhì)控品，用于基因篩查、產(chǎn)前診斷評估等方向，以提高診斷的準(zhǔn)確性和效率。產(chǎn)品涵蓋突變類型全面，是檢測中用于校準(zhǔn)、驗證及質(zhì)量控制的關(guān)鍵工具。

產(chǎn)品特點

◎ 適用于日常質(zhì)控和性能驗證

◎ 可用作遺傳性基因檢測試劑盒的陰性和陽性質(zhì)控品

◎ 具有高度的準(zhǔn)確性和靈敏度，提高檢測結(jié)果準(zhǔn)確性，避免假陰性、假陽性

◎ 細(xì)胞系原料制備，高度模擬病人樣本

◎ 應(yīng)用范圍廣，適用 PCR、NGS 等平臺

◎ 嚴(yán)格 QC 質(zhì)檢，質(zhì)量穩(wěn)定

產(chǎn)品介紹

地中海貧血標(biāo)準(zhǔn)品
地中海貧血簡稱“地貧”，英文thalassemia，地中海貧血是一種遺傳性的疾病，這種病廣泛分布在熱帶和亞熱帶地區(qū)。在中國，一般是南方的省份有較高的發(fā)病率，比如廣東、廣西、海南、云南等。地中海貧血按照致病基因變異的不同，可以分為兩大類:α地貧和β地貧。α地貧是指因為α珠蛋白的基因發(fā)生致病突變，導(dǎo)致的地貧。同理β地貧就是因為β珠蛋白的基因發(fā)生致病突變，導(dǎo)致的地貧。科佰生物成功研發(fā)出了針對a地中海貧血和β地中海貧血的分子診斷標(biāo)準(zhǔn)品，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測方法。

遺傳性耳聾標(biāo)準(zhǔn)品

聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國有聽力障礙的殘疾人高達(dá)2780萬，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬，每年新生聽障兒童2-3萬。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導(dǎo)致，耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。科佰生物的遺傳性耳聾標(biāo)準(zhǔn)品為耳聾基因突變檢測的全過程提供一種標(biāo)準(zhǔn)化的解決方案，針對不同的耳聾基因突變類型，提供準(zhǔn)確可靠的檢測方案，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測方法。

SMA-SMN1/2標(biāo)準(zhǔn)品
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的一種常染色體隱性遺傳的退行性神經(jīng)肌肉疾病。主要臨床特征為以脊髓前角運動神經(jīng)元退化變性和丟失導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮，可致死致殘。SMA在中國新生兒中的發(fā)病率為1/9788，人群攜帶率高達(dá)1/50。 SMN1/2基因的檢測對臨床患者意義重大，科佰生物推出了SMA-SMN1/2標(biāo)準(zhǔn)品，該標(biāo)準(zhǔn)品具有高度的準(zhǔn)確性、穩(wěn)定性和有效性，保證了檢測的準(zhǔn)確性。

甲基丙二酸血癥標(biāo)準(zhǔn)品
甲基丙二酸血癥（methylmalonic academia，MMA）是一種遺傳代謝性疾病，多為常染色體隱性遺傳，較少為X連鎖隱性遺傳病。MMA是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺(cobalamin，cbl，Vitmin B12)缺陷，導(dǎo)致體內(nèi)甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷，是我國先天性有機酸代謝異常中最常見的疾病。

G6PD標(biāo)準(zhǔn)品
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，多由點突變致G6PD酶空間結(jié)構(gòu)改變，從而導(dǎo)致酶活性降低，是最常見的紅細(xì)胞酶缺陷病之一。患者常因食用蠶豆而發(fā)病，俗稱“蠶豆病”。

家族性高膽固醇血癥(FH)

家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，fh)又稱家族性高β脂蛋白血癥是一種常染色體遺傳病，是脂質(zhì)代謝通路中低密度脂蛋白受體（ldlr）、載脂蛋白b（apob）或前蛋白轉(zhuǎn)化酶枯草桿菌蛋白酶9（pcsk9）基因突變導(dǎo)致血清低密度脂蛋白膽固醇（ldl-c）水平顯著升高所致。臨床特點是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。

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遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品

家族性高膽固醇血癥(FH)