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SS-Integration??LDLR p.A627T Reference?Standard

CBPT0006

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產(chǎn)品描述
產(chǎn)品數(shù)據(jù)庫
Introduction 
Format Genomic DNA
Description LDLR (Low Density Lipoprotein Receptor) is a Protein Coding gene. Diseases associated with LDLR include Hypercholesterolemia, Familial, 1 and Homozygous Familial Hypercholesterolemia. Among its related pathways are Familial hyperlipidemia type 1 and Statin inhibition of cholesterol production.
   
Technical Data 
DNA Change c.1879G>A
AA Change p.A627T
Mutation type Substitution - Missense
Zygosity Heterozygous
Allelic Frequency 27.5% (DDPCR)
Transcript ENST00000558518.1
Cosmic ID N/A
Chr position(GRCh37) chr19:11230801
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing Download for COA
Storage 2-8℃
Expiry 36 months from the date of manufacture

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